Адрес
Режим работы
30 ЛЕТ
лидеру отечественного
здравоохранения*

Тубулопатия у детей: причины, симптомы, лечение

КЛИНИКА "МЕДИЦИНА"

Записаться к врачу
Вызов педиатра на дом
Наши врачи
Наши цены
28 Января 2020 г.
Степанова Ольга Евгеньевна
Врач педиатр участковый, член Союза педиатров России
Стаж: 31 год

Тубулопатия у детей – это целая группа гетерогенных болезней мочевыводящей системы, которые связаны с проблемами реабсорбции в почечных канальцах. Клиническая картина очень разнообразная. Эта патология проявляется симптомами нехватки определенных микроэлементов, то есть у ребенка начинается слабость, обезвоживание, колебание давления, полиурия, гипотония мышц и пр. Также могут возникать симптомы, которые характерны для рахита. Диагностика предполагает не только лабораторные анализы и рентгенологическое исследование, но и изучение здоровья семьи в нескольких поколениях. Лечение является симптоматическим и направлено на то, чтобы устранить дефицит микроэлементов в организме ребенка.

Частота тубулопатии разная, особенно с учетом того, что это не один недуг, а целая группа, к примеру, синдром Барттюра встречается очень редко, а вот почечная глюкозурия обнаруживается у 6% новорожденных малышей. Актуальность этой проблемы является очень высокой. Во-первых, заболевание протекает так, как будто это рахит, а по определенным причинам диагностируют его часто уже на стадии, когда почечная недостаточность становится хронической, то есть ее уже практически невозможно корректировать. Во-вторых, многие разновидности и отдельные синдромы, которые относятся к тубулопатии у детей, так и не изучены полностью, а поэтому доступна исключительно терапия поддерживающего типа.

Причины

Классификация тубулопатии у детей в зависимости от причин, вызывающих этот недуг, может быть врожденной (называется еще первичной) и приобретенной (известна также как вторичная). Первичная развивается из-за следующих факторов:

  • структура мембран изменяется, нарушается;
  • развивается энзимопатия, то есть дефицит ферментов;
  • нарушается восприимчивость рецепторов на канальце к определенным гормональным веществам.

Вторичная тубулопатия представляет собой следствие таких процессов:

  • нарушения переноса веществ внутри канальцев;
  • нарушения метаболических процессов;
  • воспалительные процессы в почках.

Канальцы передают полезные микроэлементы почкам. Если в них есть какие-либо нарушения, закупорки, то это приводит к тяжелым патологиям. Нельзя игнорировать заболевания, так как последствия плачевные. Возможен даже летальный исход.

Классификация

В первую очередь тубулопатия бывает первичной и вторичной. Такая классификация основана на этиологическом принципе. Первичная является врожденной или наследственной, а вторичная возникает из-за негативного воздействия на почечные канальца извне, то есть патология вызвана болезнями других органов и систем. Это могут быть даже опухоли, ожоговая болезнь, патологии крови и пр.

Часто используется классификация в зависимости от уровня поражения системы канальцев. Выделяют такие разновидности, где в основном повреждены следующие части:

  • проксимальные канальца. К примеру, это может быть глюкозурия почечная, цистинурия;
  • дистальные канальца. К этой группе относится почечный тубулярный ацидоз первого типа;
  • собирательные трубочки. В данном случае нарушено впитывание веществ на их уровне. Примером является синдром Барттера;
  • полное повреждение системы канальцев. Ярким примером этой группы является нефронофтиз.

Также существует классификация тубулопатии по патанатопии. Заболевание отличается в зависимости от ведущего симптома болезни, то есть возможна полиурия, нефролитиаз, деформации скелета и прочее.

Симптомы

Тубулопатия у детей и ее клинические проявления напрямую связаны с транспортировкой полезных микроэлементов, а также тем, какая часть общей системы нарушена, к примеру, если у пациента диабет гипофосфатемического типа, то в этом случае он страдает от того, что с мочой в большом количестве выводится кальций.

Также скелетные изменения, характерные для рахита, развиваются еще и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони. Однако в данном случае они не единичны, а появляются совместно с множественными деформациями костей, патологий внутренних органов (сердце, кровеносные сосуды, глаза, органы дыхательной и пищеварительной системы).

Псевдогипоальдостеронизм – это заболевание, для которого характерно чрезмерное выведение хлорида натрия из организма. Вещество покидает организм не только вместе с мочой, но и слюной, каловыми массами. Из-за этого ребенок страдает от сильного обезвоживания.

Еще один синдром – это недостаток глюкозы при тубулопатии. В этом случае ребенок становится слабым, часто чувствует голод. Кроме того, проявляется полидипсия и полиурия. Из-за этого при почечной глюкозурии возникают симптомы, которые похожи на сахарный диабет.

Если снижается впитывание калия, то развивается гипокалиемия. Она тоже относится к тубулопатии. Вследствие нее развивается мышечная гипотония, а в более тяжелых формах – даже паралич.

Если нарушается процесс транспортировки аминокислот через почечные мембраны, то это приводит к их дефициту, который проявляется определенными симптомами, к примеру, цистинурия сопровождается почечными коликами. Синдром Хартнапа характеризуется симптомами мозжечковой атаксии и пеллагры. Часто это сопровождается нефролитиазом.

Когда следует обратиться к врачу

Обратиться к врачу необходимо, если появляются странные симптомы, но при этом у новорожденного не обнаружили других болезней, к примеру, это касается изменений тела, которые характерны для рахита. Также нужно обращать внимание на постоянное чувство голода, слабость, обезвоживание, почечные колики. Еще могут появляться признаки сахарного диабета или проблемы с внутренними органами.

На ранних стадиях все синдромы, которые относятся к тубулопатии, практически не удается диагностировать. Клиническая картина у них крайне неточная и размытая. Болезнь может маскироваться под похожую или сопутствующую патологию. Из-за этого ее чаще всего выявляются уже, когда почечная недостаточность ярко выражена.

При тубулопатии у детей клинические рекомендации и диагностику проводит врач-педиатр. Кроме того, чтобы пройти полное обследование, пациента направляют также на консультацию к другим специалистам с более узким профилем – например, кардиологу, хирургу-травматологу, офтальмологу и пр. На основе всех результатов исследований они ставят точный диагноз и подбирают необходимые меры по урегулированию проблемы.

Диагностику тубулопатии можно провести в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), которая располагается в центре Москвы.

Лечение

Терапия тубулопатии у детей осуществляется только в стационарных условиях под строгим наблюдением доктора. Так как обычно заболевание вызвано генетическими дефектами, то не разработана этиотропная терапия. Если заболевание носит вторичный характер и развивается на фоне неправильного питания, болезней накопления, то предрасполагающие факторы поддаются корректировке, что позволяет улучшить общее состояние больного. К примеру, если есть ожоги в тяжелой степени, то необходим гемодиализ. Ферментная терапия заместительного типа назначается при лизосомных болезнях накопления. Подобное лечение позволяет предупредить осложнение веществ в почечных канальцах. Дополнительно всегда назначается диета ощелачивающего типа. Рекомендуется употреблять фрукты, молочные продукты, капусту, картофель.

Диагностика

Если есть подозрение на тубулопатию у ребенка, то педиатр подбирает комплекс мер для изучения мочи и работы мочевыводящей системы. В обязательном порядке требуется выявить уровень содержания кальция, калия, натрия, хлора в урине, а также сделать тест на наличие глюкозы в ней. Хромография проводится с целью определения аминокислот. Конкременты изучают под микроскопом либо выявляются во время УЗИ, рентгенографии. Также процедура УЗИ позволяет определить аномалии в развитии мочевыводящих органов.

Также исследуется кровь ребенка. При увеличении выделений веществ в почках в крови наблюдается их дефицит. Для этого проводится биохимический анализ крови. Также изучается уровень глюкозы и гормональных веществ в крови. Что касается последнего, то особое внимание отводится соединениям, которые вырабатываются надпочечниками и щитовидной железой. Именно эти гормоны активно влияют на обменные процессы кальция, калия, натрия и пр. Для определения первичной тубулопатии необходимо провести молекулярно-генетический анализ родословной.

Как записаться к педиатру

Чтобы посетить педиатра, пройти детальное обследование при подозрении на тубулопатию в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), вы можете позвонить нам по телефону +7(495)995-00-33, заполнить специальную онлайн-заявку на сайте.

Адрес клиники: 2-й Тверской-Ямской пер. 10.

Запись к врачу

!
!
Отмена
Степанова Ольга Евгеньевна
Педиатр
Часы работы












Врач педиатр участковый, член Союза педиатров России
Записаться на прием
После отправки заявки с Вами свяжутся по указанному Вами телефону
Статьи
13 Сен 2021
Интимная гигиена девушки (14-18 лет)
13 Сен 2021
Что делать, если ваш ребенок плохо спит по ночам?
13 Сен 2021
Как правильно ухаживать за кожей ребенка первого года жизни
13 Сен 2021
Питание вашего малыша
Услуги
Обследования
Диспансеризация

Запись к врачу

!
!
Отмена
После отправки заявки с Вами свяжутся по указанному Вами телефону

Вызов педиатра на дом

!
!
Отмена
После отправки заявки с Вами свяжутся по указанному Вами телефону