Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина, который является продуктом распада гемоглобина в крови. Это заболевание влияет на способность печени перерабатывать билирубин, что может привести к его накоплению в организме. Это состояние называется гипербилирубинемией. Синдром Жильбера является наиболее распространенной формой неконъюгированной гипербилирубинемии и обычно не представляет опасности для здоровья, однако требует внимательного отношения и соблюдения определенного режима жизни и питания.
Причины синдрома Жильбера
Синдром Жильбера вызван мутацией в гене, который кодирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Этот фермент отвечает за конъюгацию (соединение) непрямого билирубина с глюкуроновой кислотой, что позволяет безопасно вывести его из организма. Когда активность этого фермента снижается, билирубин не может быть должным образом переработан и выводится из организма в малых количествах. В результате его избыток накапливается в крови, что приводит к проявлениям заболевания, таким как желтуха.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для проявления синдрома достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей. Это заболевание встречается у 3-5% людей, чаще у мужчин, чем у женщин, и развивается обычно в подростковом возрасте. Однако у некоторых людей симптомы могут проявляться в более позднем возрасте или не проявляться вовсе.
Симптомы синдрома Жильбера
Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая возникает из-за накопления билирубина в организме. Желтуха может проявляться на коже и в белках глаз, и степень выраженности может варьироваться от едва заметной желтушности до более выраженных проявлений. Обычно желтуха появляется внезапно и может усилиться под воздействием провоцирующих факторов, таких как стресс, инфекционные заболевания, голодание, физическая нагрузка или менструации у женщин.
Другие возможные симптомы включают:
проверена экспертом
-
боль или тяжесть в правом подреберье, где расположена печень;
-
усталость, слабость, повышенная утомляемость;
-
проблемы с пищеварением, такие как тошнота, отрыжка, метеоризм, потеря аппетита;
-
нарушения сна, повышенная потливость.
В некоторых случаях возможно легкое увеличение печени или селезенки.
У большинства людей синдром Жильбера протекает без выраженных симптомов и не влияет на их качество жизни. Однако в некоторых случаях, особенно при воздействии провоцирующих факторов, может возникать ухудшение состояния.
Как диагностируется синдром Жильбера
Диагноз синдрома Жильбера ставится на основании клинических симптомов, анализа крови и других лабораторных исследований. В первую очередь, важным индикатором является повышение уровня билирубина в крови, особенно его непрямой фракции. Для точной диагностики также могут быть проведены следующие тесты.
Анализ на уровень билирубина в крови (повышение непрямого билирубина является ключевым показателем).
-
Тесты с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, которые помогают выявить реакцию организма на изменение уровня билирубина.
-
Молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить мутацию в гене UGT1A1, кодирующем фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу.
-
УЗИ печени и желчного пузыря, чтобы исключить другие заболевания.
Важно учитывать семейный анамнез, так как синдром Жильбера часто передается по наследству, и его наличие в семейной истории повышает вероятность заболевания.
Лечение
В большинстве случаев синдром Жильбера не требует специфического лечения, так как заболевание носит доброкачественный характер и не приводит к повреждению печени. Однако пациентам рекомендуется соблюдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию, чтобы снизить уровень билирубина в крови и предотвратить ухудшение состояния.
Основные рекомендации для пациентов с синдромом Жильбера
-
Соблюдение здорового питания: исключение жирной и жареной пищи, ограничение алкоголя и продуктов, вызывающих нагрузку на печень.
-
Умеренная физическая нагрузка, избегание интенсивных упражнений и стресса.
-
Избегание голодания и длительных диет с ограничением калорий, так как это может привести к повышению уровня билирубина.
-
При обострении состояния назначаются медикаменты, такие как фенобарбитал, который помогает снизить уровень билирубина в крови.
-
Также могут быть рекомендованы гепатопротекторы, желчегонные препараты и витамины группы B для поддержания функции печени и улучшения общего состояния.
В редких случаях, при тяжелых формах синдрома Жильбера или при обострениях, могут назначаться курсы фототерапии, чтобы ускорить расщепление билирубина в организме.
Прогноз для пациентов с синдромом Жильбера
Прогноз для большинства пациентов благоприятный. Хотя уровень билирубина в крови может оставаться повышенным на протяжении всей жизни, это не приводит к серьезным осложнениям или ухудшению функции печени. Больные могут вести полноценную жизнь, соблюдая рекомендации врача и контролируя провоцирующие факторы.
Синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни, и большинство людей с этим заболеванием не испытывают значительных трудностей в повседневной жизни. Однако важно, чтобы пациенты регулярно проходили медицинские осмотры, чтобы своевременно выявить любые изменения в состоянии здоровья.
Как предотвратить обострения
Хотя синдром Жильбера не имеет специфической профилактики, пациенты могут снизить риск обострений, следуя нескольким рекомендациям:
-
соблюдение здорового образа жизни: правильное питание, физическая активность и регулярные медицинские осмотры;
-
избегание провоцирующих факторов, таких как стресс, инфекционные заболевания и прием алкоголя;
-
применение рекомендованных медикаментов, если это необходимо, для контроля уровня билирубина в крови.
Пациенты, особенно в возрасте полового созревания, должны быть особенно внимательны к своему состоянию и следовать указаниям врача, чтобы избежать ухудшений и сохранить здоровье печени.
Заключение
Синдром Жильбера — это генетическое нарушение обмена билирубина, которое может проявляться желтухой и другими симптомами, но в большинстве случаев не является опасным для здоровья. Он не требует специфического лечения, но важным является соблюдение здорового образа жизни, чтобы избежать обострений. Своевременная диагностика и соблюдение рекомендаций врача помогут пациентам вести нормальную жизнь без серьезных ограничений.
Если вы заметили симптомы, похожие на синдром Жильбера, или хотите получить квалифицированную консультацию, не откладывайте визит к специалистам АО «Медицина».
Запишитесь на прием и получите точный диагноз
