Синдром Марфана у детей: причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это болезнь, которая передается по наследству и связана с неправильным развитием соединительной ткани. Её причина — изменение (мутация) в гене под названием FBN1. Этот ген содержит инструкции по созданию специального белка — фибриллина-1. Можно представить, что этот белок работает как прочный и эластичный каркас или арматура для наших тканей, придавая им нужную упругость и силу. У людей с синдромом Марфана из-за нехватки нормального фибриллина соединительная ткань становится более слабой и легко растяжимой, чем должна быть. Это сказывается на состоянии всего организма, но в наибольшей степени страдают три основные области: кости и суставы, сердце и кровеносные сосуды, а также органы зрения.

Со стороны костной системы это часто проявляется высоким ростом, очень длинными руками и пальцами, искривлением позвоночника. В сердечно-сосудистой системе слабость ткани может приводить к чрезмерному расширению главной артерии тела — аорты, что создает серьезные риски для здоровья. Что касается глаз, у пациентов часто встречается сильная близорукость и смещение хрусталика. Важно понимать, что болезнь у всех протекает по-разному: у кого-то симптомы едва заметны, а у других — выражены очень сильно.

Данный материал подготовлен врачами Детской клиники АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), он содержит исчерпывающее разъяснение о способах диагностики и лечения данного синдрома.

Причины и генетика заболевания

Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Данный механизм наследования подразумевает, что риск передачи мутации от больного родителя ребенку составляет 50%, заболевание с одинаковой частотой встречается у обоих полов, а около четверти случаев возникают вследствие спонтанной новой мутации у ребенка со здоровой наследственностью.

В основе патологии лежит мутация в гене FBN1, которая нарушает структуру белка фибриллина-1, что в итоге приводит к патологической слабости и повышенной растяжимости соединительной ткани во всем организме.

Основные симптомы и проявления синдрома Марфана

Проявления синдрома Марфана могут быть очень разными у каждого отдельного человека — у кого-то они заметны сильно, а у кого-то почти не видны.

Со стороны костей и суставов это часто приводит к характерному внешнему облику: человек обычно имеет высокий рост и очень длинные руки и ноги. Пальцы тоже бывают непропорционально длинными и тонкими, их иногда называют «паучьими». Грудная клетка может быть вдавленной или, наоборот, сильно выпирать вперед. Нередко встречается искривление позвоночника, а суставы часто оказываются слишком гибкими, что приводит к их нестабильности. Также могут наблюдаться выраженное плоскостопие и углубление суставной впадины в тазобедренном суставе.

Самые серьезные проблемы обычно затрагивают сердце и сосуды. Самой опасной из них является расширение главной артерии тела — аорты. Её стенки истончаются и растягиваются, что создает угрозу внезапного расслоения или разрыва. Часто встречается провисание створок митрального клапана сердца, что может вызывать нарушения сердечного ритма и повышать риск воспаления внутренней оболочки сердца.

Зрение у людей с синдромом Марфана также часто страдает. Самый характерный признак — смещение хрусталика глаза со своего обычного положения. Почти всегда присутствует сильная близорукость, а также повышенный риск отслойки светочувствительной оболочки глаза — сетчатки. Кроме того, может развиваться повышенное глазное давление и помутнение хрусталика в сравнительно молодом возрасте.

Заболевание может затрагивать и другие органы. На коже, особенно на плечах и пояснице, могут появляться растяжки без видимой причины. Иногда возникает внезапный разрыв легочной ткани и попадание воздуха в плевральную полость, что вызывает боль и одышку. Также может наблюдаться расширение оболочки, окружающей спинной мозг, в нижних отделах позвоночника.

Диагностика: критерии Гента и современные методы

Выявление и наблюдение за синдромом Марфана требует всестороннего обследования с использованием различных методов. Программа диагностики включает эхокардиографию, КТ или МРТ сердца и аорты, рентген или компьютерную томографию грудной клетки. Кроме того, обязательными компонентами являются осмотр офтальмолога и генетический анализ.

Таблица: Основные диагностические критерии синдрома Марфана

Для диагностики и мониторинга синдрома Марфана применяется комплекс инструментальных и лабораторных исследований. В их число входят эхокардиография (УЗИ сердца), компьютерная или магнитно-резонансная томография сердца и аорты, а также рентгенография и КТ органов грудной клетки. Обследование обязательно включает консультацию офтальмолога и проведение генетического тестирования.

Лечение и ведение пациентов

Лечение синдрома Марфана требует мультидисциплинарного подхода с участием кардиолога, офтальмолога, ортопеда и генетика. Медикаментозная терапия включает назначение бета-блокаторов (пропранолол, атенолол) и блокаторов рецепторов ангиотензина II (лозартан) для снижения нагрузки на аорту, а при необходимости — антиаритмических препаратов.

Хирургическое лечение предусматривает протезирование аорты при её дилатации более 5 см или быстром прогрессировании, коррекцию клапанных пороков, хирургическое исправление деформаций грудной клетки и сколиоза, а также различные офтальмологические операции.

Осложнения и профилактика

Наиболее серьезные осложнения синдрома Марфана связаны с патологией сердечно-сосудистой системы. К ним относятся расслоение и разрыв аорты, развитие сердечной недостаточности и возникновение инфекционного эндокардита. Благодаря современным методам диагностики, регулярному мониторингу и своевременному лечению, прогноз для пациентов значительно улучшился — при адекватном медицинском сопровождении средняя продолжительность их жизни достигает около 70 лет.

Профилактика осложнений при синдроме Марфана включает регулярное наблюдение у кардиолога с проведением эхокардиографии 1-2 раза в год и обязательное ограничение физических нагрузок, исключающее контактные виды спорта и изометрические упражнения. Важными компонентами являются медико-генетическое консультирование семей и проведение пренатальной диагностики для оценки рисков при планировании беременности.

Часто задаваемые вопросы