В педиатрии группа наследственных заболеваний обширна по разнообразию диагнозов. Некоторые патологии развиваются сразу после рождения. Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Основные места проявления – дыхательная система и желудочно-кишечный тракт. Это заболевание входит в программу массового скрининга новорожденных. Повышенный секрет желез внутренней секреции провоцирует развитие хронического воспалительного процесса в легких и экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Муковисцидоз у грудных детей в России диагностируется реже, чем в странах Западной Европы и Австралии. Частота возникновения не зависит от пола ребенка. При своевременной постановке диагноза и получении достаточной терапии дети и взрослые с этой патологией могут вести нормальный образ жизни и быть социально адаптированными.
- Причины появления патологии
- Когда следует обратиться к врачу
- Клинические формы заболевания
- Классификация по международным стандартам
- Проявление характерных симптомов
- Типичные симптомы при муковисцидозе
- Мнение врача
- Диагностика муковисцидоза у детей
- Зачем проводят пробу пота
- Оценка работы поджелудочной железы
- Дополнительные методы исследований
- Лечение муковисцидоза у детей
- В чем особенность лечения
- Прогнозы по выздоровлению
- Как записаться к врачу
- Отзывы
Причины появления патологии
Муковисцидоз у детей причины имеет наследственного характера по аутосомно-рецессивному типу. Причина появления в наследственной передаче гена мутации CFTR. При заболевании поражаются все органы, принимающие участие в продуцировании вязких и густых секретов (пот, желчь, слюна, бронхиальный секрет, пищеварительный сок). Мутации гена CFTR поделены на 5 классов. В зависимости от унаследованного класса мутаций степень проявлений будет отличаться по тяжести. I, II и III классы у пациентов относятся к тяжелому генотипу, а вот IV и V – к более мягкому. Мутированный ген влияет на структуру и функцию синтезируемого белка, что приводит к образованию вязкого секрета и нарушениям водно-электролитного баланса.
Муковисцидоз у детей причины имеет именно генетические, поэтому предотвратить его при активном гене у родителей невозможно. Статистика гласит, что каждый 25 человек европеоидной расы является носителем гена мутации. Если родители являются носителями мутированного гена, вероятность его наследования ребенком составляет 25%. В этот показатель входит постановка диагноза. Но есть и 50% вероятности, что мальчик или девочка будут просто носителями. В будущих поколениях поврежденный ген может проявиться в активной форме муковисцидоза.
Когда следует обратиться к врачу
Диагностика муковисцидоза у детей имеет большое значение в вопросе выживаемости. Патологии с органами дыхания появляются в младенчестве или в раннем детстве. Слизь провоцирует хронические воспалительные процессы, что со временем приводит к повреждению дыхательных путей и их недостаточности. При появлении у ребенка проблем такого характера срочно требуется медицинская помощь и постоянный контроль за состоянием здоровья. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Центральном округе можно обратиться к педиатру, гастроэнтерологу, пульмонологу, которые занимаются диагностикой и лечением этого редкого наследственного заболевания. Срочно обратиться к доктору нужно в случае мекониальной непроходимости кишечника. Это своего рода запор, который позже может наблюдаться и в более взрослом возрасте.
Клинические формы заболевания
Муковисцидоз формы у детей может развиваться по-разному. Существует международная классификация видов заболевания, но именно в клинической практике применяют следующие:
- легочная;
- кишечная;
- атипичная;
- смешанная.
Муковисцидоз у детей проявляется в разных клинических формах в зависимости от органов, в которых локализовалось заболевание. Помимо общепринятых позиций классификации бывают еще такие: синдром псевдо-Барттера, неонатальная гипертрипсиногенемия. Учитывая большое количество форм, клиническая картина может варьироваться. Некоторые из них могут объединятся, создавая атипичные разновидности. При легочной форме болезни поражаются органы дыхания, снижается функция легких. При кишечной наблюдается нарушение работы пищеварительной системы и недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Смешанная форма представляет собой объединение первых двух видов, что удваивает проявление общей клинической картины. Атипичный муковисцидоз может быть цирротического и отечно-анемического типа.
Классификация по международным стандартам
Всемирная организация здравоохранения и Международная ассоциация муковисцидоза разработали классификацию, которая отображает типичные виды диагнозов. В их числе находятся:
- хронический панкреатит;
- диссеминированные бронхоэктазы;
- диффузный панбронхиолит;
- неонатальная гипертрипсиногенемия;
- атипичная разновидность муковисцидоза;
- аллергический бронхолегочный аспергиллез;
- склерозирующий холангит;
- классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
- классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы.
Проявление характерных симптомов
Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.
Типичные симптомы при муковисцидозе
Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:
- хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
- отставание в физическом развитии;
- выпадение прямой кишки и диарея;
- неонатальная желтуха с длительным течением;
- маслянистый и зловонный стул;
- соленый вкус кожи и др.
С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:
- постоянный кашель с мокротой или без нее;
- выпадение прямой кишки;
- отставание в физическом развитии (вес и рост);
- хроническая диарея;
- на коже могут виднеться кристаллы соли;
- хроническая одышка;
- деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
- низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
- нарушение минерального обмена и др.
В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:
- хронический синусит;
- хроническая диарея;
- сахарный диабет;
- респираторные проявления;
- воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
- полипы в носу;
- бронхоэктазы;
- патологии печени и др.
Мнение врача
Муковисцидоз — серьезное наследственное заболевание, требующее ранней диагностики и постоянного контроля. Благодаря современным возможностям неонатального скрининга, болезнь можно выявить в первые недели жизни, что существенно улучшает прогноз и позволяет начать терапию до появления тяжелых осложнений.
Лечение муковисцидоза сегодня — это индивидуальный, комплексный подход: от муколитической и антибактериальной терапии до применения инновационных таргетных препаратов. Регулярные физиотерапевтические процедуры, грамотная нутритивная поддержка и мультидисциплинарная команда специалистов дают детям с этим диагнозом шанс на активную и полноценную жизнь.
Степанова Ольга Евгеньевна
Диагностика муковисцидоза у детей
Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.
У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.
Зачем проводят пробу пота
Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.
Оценка работы поджелудочной железы
Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.
Дополнительные методы исследований
Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:
- анализ кала;
- анализ выделяемый мокроты из бронхов;
- бронхография и бронхоскопия;
- МРТ и рентгенография;
- спирография.
Лечение муковисцидоза у детей
Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:
- использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
- прием антибиотиков;
- прием муколитиков;
- дыхательная гимнастика;
- физиотерапия;
- регулярная физическая активность;
- своевременная иммунизация и др.
В чем особенность лечения
Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент. По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях. Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.
Прогнозы по выздоровлению
Ученые и фармацевты ведут постоянную работу над созданием новых лекарств, способных нормализовать концентрацию хлоридов в организме, улучшить функцию легких. Основная цель состоит в восстановлении функции CFTR с помощью коррекционных препаратов. На данный момент наследственная болезнь не излечивается полностью, но при достаточном медицинском сопровождении ее можно контролировать. Чем позже появились признаки болезни, тем лучше прогноз для пациента. Дать точный прогноз по длительности жизни с таким диагнозом сложно. Многое зависит от тяжести генотипа и вида его мутации, скорости появления осложнений. Лечение муковисцидоза у детей остается актуальным вопросом. В России с этим диагнозом около 3500 людей. В среднем срок жизни при неосложненных стадиях составляет 30 лет.
Как записаться к врачу
Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру: +7 (495) 775-73-60.
В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушается работа экзокринных желез. Оно возникает из-за мутации в гене CFTR, передающейся от обоих родителей. В результате образуется аномально вязкая слизь, которая нарушает функции дыхательной, пищеварительной и других систем организма.
Симптомы варьируются в зависимости от возраста. У новорожденных — это мекониевая непроходимость, у грудничков и детей постарше — хронический кашель, частые бронхолегочные инфекции, затрудненное дыхание, отставание в весе и росте, а также жирный, плохо перевариваемый стул.
На ранних этапах используется неонатальный скрининг. Для подтверждения диагноза назначают потовый тест (измерение концентрации хлорида в поте), генетическое тестирование на мутации CFTR и функциональные пробы органов, наиболее подверженных поражению.
Терапия включает ежедневную дыхательную гимнастику и физиопроцедуры, прием муколитиков, антибиотиков, ферментных препаратов, витаминов и коррекцию питания. В ряде случаев применяются таргетные препараты, улучшающие работу дефектного белка CFTR.
При ранней диагностике и адекватной терапии продолжительность и качество жизни существенно улучшаются. Современные методы позволяют детям с муковисцидозом достигать взрослого возраста, получать образование, работать и заводить семьи.
