Тубулопатия у детей – это целая группа гетерогенных болезней мочевыводящей системы, которые связаны с проблемами реабсорбции в почечных канальцах. Клиническая картина очень разнообразная. Эта патология проявляется симптомами нехватки определенных микроэлементов, то есть у ребенка начинается слабость, обезвоживание, колебание давления, полиурия, гипотония мышц и пр. Также могут возникать симптомы, которые характерны для рахита. Диагностика предполагает не только лабораторные анализы и рентгенологическое исследование, но и изучение здоровья семьи в нескольких поколениях. Лечение является симптоматическим и направлено на то, чтобы устранить дефицит микроэлементов в организме ребенка.
Частота тубулопатии разная, особенно с учетом того, что это не один недуг, а целая группа, к примеру, синдром Барттюра встречается очень редко, а вот почечная глюкозурия обнаруживается у 6% новорожденных малышей. Актуальность этой проблемы является очень высокой. Во-первых, заболевание протекает так, как будто это рахит, а по определенным причинам диагностируют его часто уже на стадии, когда почечная недостаточность становится хронической, то есть ее уже практически невозможно корректировать. Во-вторых, многие разновидности и отдельные синдромы, которые относятся к тубулопатии у детей, так и не изучены полностью, а поэтому доступна исключительно терапия поддерживающего типа.
Причины
Классификация тубулопатии у детей в зависимости от причин, вызывающих этот недуг, может быть врожденной (называется еще первичной) и приобретенной (известна также как вторичная). Первичная развивается из-за следующих факторов:
- структура мембран изменяется, нарушается;
- развивается энзимопатия, то есть дефицит ферментов;
- нарушается восприимчивость рецепторов на канальце к определенным гормональным веществам.
Вторичная тубулопатия представляет собой следствие таких процессов:
- нарушения переноса веществ внутри канальцев;
- нарушения метаболических процессов;
- воспалительные процессы в почках.
Канальцы передают полезные микроэлементы почкам. Если в них есть какие-либо нарушения, закупорки, то это приводит к тяжелым патологиям. Нельзя игнорировать заболевания, так как последствия плачевные. Возможен даже летальный исход.
Классификация
В первую очередь тубулопатия бывает первичной и вторичной. Такая классификация основана на этиологическом принципе. Первичная является врожденной или наследственной, а вторичная возникает из-за негативного воздействия на почечные канальца извне, то есть патология вызвана болезнями других органов и систем. Это могут быть даже опухоли, ожоговая болезнь, патологии крови и пр.
Часто используется классификация в зависимости от уровня поражения системы канальцев. Выделяют такие разновидности, где в основном повреждены следующие части:
- проксимальные канальца. К примеру, это может быть глюкозурия почечная, цистинурия;
- дистальные канальца. К этой группе относится почечный тубулярный ацидоз первого типа;
- собирательные трубочки. В данном случае нарушено впитывание веществ на их уровне. Примером является синдром Барттера;
- полное повреждение системы канальцев. Ярким примером этой группы является нефронофтиз.
Также существует классификация тубулопатии по патанатопии. Заболевание отличается в зависимости от ведущего симптома болезни, то есть возможна полиурия, нефролитиаз, деформации скелета и прочее.
Симптомы
Тубулопатия у детей и ее клинические проявления напрямую связаны с транспортировкой полезных микроэлементов, а также тем, какая часть общей системы нарушена, к примеру, если у пациента диабет гипофосфатемического типа, то в этом случае он страдает от того, что с мочой в большом количестве выводится кальций.
Также скелетные изменения, характерные для рахита, развиваются еще и при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони. Однако в данном случае они не единичны, а появляются совместно с множественными деформациями костей, патологий внутренних органов (сердце, кровеносные сосуды, глаза, органы дыхательной и пищеварительной системы).
Псевдогипоальдостеронизм – это заболевание, для которого характерно чрезмерное выведение хлорида натрия из организма. Вещество покидает организм не только вместе с мочой, но и слюной, каловыми массами. Из-за этого ребенок страдает от сильного обезвоживания.
Еще один синдром – это недостаток глюкозы при тубулопатии. В этом случае ребенок становится слабым, часто чувствует голод. Кроме того, проявляется полидипсия и полиурия. Из-за этого при почечной глюкозурии возникают симптомы, которые похожи на сахарный диабет.
Если снижается впитывание калия, то развивается гипокалиемия. Она тоже относится к тубулопатии. Вследствие нее развивается мышечная гипотония, а в более тяжелых формах – даже паралич.
Если нарушается процесс транспортировки аминокислот через почечные мембраны, то это приводит к их дефициту, который проявляется определенными симптомами, к примеру, цистинурия сопровождается почечными коликами. Синдром Хартнапа характеризуется симптомами мозжечковой атаксии и пеллагры. Часто это сопровождается нефролитиазом.
Когда следует обратиться к врачу
Обратиться к врачу необходимо, если появляются странные симптомы, но при этом у новорожденного не обнаружили других болезней, к примеру, это касается изменений тела, которые характерны для рахита. Также нужно обращать внимание на постоянное чувство голода, слабость, обезвоживание, почечные колики. Еще могут появляться признаки сахарного диабета или проблемы с внутренними органами.
На ранних стадиях все синдромы, которые относятся к тубулопатии, практически не удается диагностировать. Клиническая картина у них крайне неточная и размытая. Болезнь может маскироваться под похожую или сопутствующую патологию. Из-за этого ее чаще всего выявляются уже, когда почечная недостаточность ярко выражена.
При тубулопатии у детей клинические рекомендации и диагностику проводит врач-педиатр. Кроме того, чтобы пройти полное обследование, пациента направляют также на консультацию к другим специалистам с более узким профилем – например, кардиологу, хирургу-травматологу, офтальмологу и пр. На основе всех результатов исследований они ставят точный диагноз и подбирают необходимые меры по урегулированию проблемы.
Диагностику тубулопатии можно провести в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), которая располагается в центре Москвы.
Лечение
Терапия тубулопатии у детей осуществляется только в стационарных условиях под строгим наблюдением доктора. Так как обычно заболевание вызвано генетическими дефектами, то не разработана этиотропная терапия. Если заболевание носит вторичный характер и развивается на фоне неправильного питания, болезней накопления, то предрасполагающие факторы поддаются корректировке, что позволяет улучшить общее состояние больного. К примеру, если есть ожоги в тяжелой степени, то необходим гемодиализ. Ферментная терапия заместительного типа назначается при лизосомных болезнях накопления. Подобное лечение позволяет предупредить осложнение веществ в почечных канальцах. Дополнительно всегда назначается диета ощелачивающего типа. Рекомендуется употреблять фрукты, молочные продукты, капусту, картофель.
Диагностика
Если есть подозрение на тубулопатию у ребенка, то педиатр подбирает комплекс мер для изучения мочи и работы мочевыводящей системы. В обязательном порядке требуется выявить уровень содержания кальция, калия, натрия, хлора в урине, а также сделать тест на наличие глюкозы в ней. Хромография проводится с целью определения аминокислот. Конкременты изучают под микроскопом либо выявляются во время УЗИ, рентгенографии. Также процедура УЗИ позволяет определить аномалии в развитии мочевыводящих органов.
Также исследуется кровь ребенка. При увеличении выделений веществ в почках в крови наблюдается их дефицит. Для этого проводится биохимический анализ крови. Также изучается уровень глюкозы и гормональных веществ в крови. Что касается последнего, то особое внимание отводится соединениям, которые вырабатываются надпочечниками и щитовидной железой. Именно эти гормоны активно влияют на обменные процессы кальция, калия, натрия и пр. Для определения первичной тубулопатии необходимо провести молекулярно-генетический анализ родословной.
Как записаться к педиатру
Чтобы посетить педиатра, пройти детальное обследование при подозрении на тубулопатию в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), вы можете позвонить нам по телефону +7 (495) 775-73-60, заполнить специальную онлайн-заявку на сайте.
Адрес клиники: 2-й Тверской-Ямской пер. 10.
